Mezinárodní den vzácných onemocnění
V Evropě se považuje určitá nemoc za vzácnou, pokud jí trpí méně než 5 osob z každých 10000. Bylo však již zaznamenáno cca 7- 8 tisíc druhů vzácně se vyskytujících nemocí a počet pacientů trpících některou z nich může být vysoký. Paradoxem proto zůstává fakt, že nemusí být až tak neobvyklé mít takto vzácnou nemoc.
Obvyklou příčinou bývají genetické (dědičné) vady a příznaky se objevují už v děloze, krátce po narození nebo během útlého dětství. Tyto choroby jsou často životu nebezpečné nebo mají za následek trvalou invaliditu. Další příčinou však mohou být vlivy prostředí v raném věku, obvykle v kombinaci s genetickou predispozicí. Může jít také o vzácné formy naprosto běžných chorob. Často se onemocnění projeví až v dospělosti a v takovém případě jde většinou o chronickou až smrtelnou chorobu.
Den vzácných onemocnění
Na středu 29. února připadá letos Mezinárodní den vzácných onemocnění, den vzájemné solidarity mezi takto postiženými lidmi a širokou veřejností. Evropská asociace EURORDIS pořádá tuto akci již pátým rokem a jejím cílem je upozornit na těžkou životní situaci více než 30 milionů lidí po celé Evropě, trpících některým druhem vzácně se vyskytující nemoci.
Podle odborníků se tito lidé musejí velmi často potýkat s nedostatkem informací a podpory, obvykle jim není poskytnuta včasná a správná diagnóza a tím ani adekvátní péče. Přestože si Česká republika v péči o pacienty se vzácnými chorobami stojí dobře, stále řešíme nedostatek specializovaných zdravotnických center, která jsou nyní zakládána v zemích EU.
Centra pro léčbu vzácných chorob v ČR
- Národní centrum pro diagnostiku a léčbu Gaucherovy choroby - Praha
- Národní centrum pro diagnostiku a léčbu cystické fibrózy - FN Motol
- Centrum pro diagnostiku a léčbu Fabryho choroby - VFN Praha
- Centrum pro plicní hypertenzi - VFN Praha
- Centrum kochleárních implantací u dětí - FN Motol
Různorodost a závažnost vzácných onemocnění
Nebezpečí vzácných onemocnění spočívá právě v jejich rozmanitosti, v bezpočtu nejrůznějších příznaků a podob, jakými se choroba projevuje. Některé z nich vyjdou najevo dokonce až po mnoha letech a existují i velmi závažné případy, kdy se jeden organismus potýká s několika vzácnými chorobami najednou.
Každé vzácné a tím pádem málo známé onemocnění vyžaduje dlouhodobou léčbu a nemalou zátěž na psychiku pacienta i jeho okolí. Obvykle je nutné přistoupit také k časově a finančně velmi náročným léčebným procedurám. Ke každému specifickému vzácnému onemocnění je třeba přistupovat individuálně.
Národní strategie pro vzácná onemocnění
Tento rozsáhlý odborný program zaměřený na výskyt vzácných chorob v zemích EU vznikl v roce 2010 a v dalších osmi letech se bude podrobně zabývat vším, co se bezprostředně týká této problematiky, a bude zavádět i nová opatření, vedoucí k maximální informovanosti v místech, kde mohou pacienti vyhledat pomoc.
K prvním krokům patří od roku 2009 i tzv. novorozenecký screening, vedoucí k odhalení případného onemocnění v jeho počátku, což umožní začít s léčbou dříve, než by mohla zanechat vážné následky.
Program bude nadále hájit práva a zájmy postižených, např. pacientů se svalovou dystrofií, a to ve všech kompetentních oblastech, včetně zdravotních pojišťoven apod.
Autor: Veronika Tůmová
