Genetické poruchy

Mezinárodní den vzácných onemocnění

V Evropě se považuje určitá nemoc za vzácnou, pokud jí trpí méně než 5 osob z každých 10000. Bylo však již zaznamenáno cca 7- 8 tisíc druhů vzácně se vyskytujících nemocí a počet pacientů trpících některou z nich může být vysoký. Paradoxem proto zůstává fakt, že nemusí být až tak neobvyklé mít takto vzácnou nemoc. Celý článek

Genetické poruchy

Joseph Merrick – nejslavnější “sloní muž“

Joseph Merrick žil ve druhé polovině 19. století v Anglii, přesněji v letech 1862 – 1890. Trpěl geneticky způsobenou nevyléčitelnou deformací, která ho zařadila na okraj společnosti a vystavila jen posměchu, hrubosti a týrání. Ze všeho nejvíc však působil natolik odpudivě a hrůzně, že musel většinu života strávit v naprosté izolaci od lidí. Celý článek

Genetické poruchy

Jak žít s nemocí motýlích křídel?

Svalová dystrofie

Rozštěp rtu, čelisti a patra

Breptavost a palatolalie

Hemofilie - onemocnění krve

Oligofrenie

Fenylketonurie

Downův syndrom